Esami e test clinici per la diagnosi della sclerosi multipla

Al momento, non esiste un test strumentale o di laboratorio che, da solo, possa determinare con certezza se si è affetti da sclerosi multipla (SM). Esistono tuttavia esami specifici per la diagnosi della sclerosi multipla, che permettono di indagare i criteri diagnostici di riferimento: l'insieme dei risultati, affiancati da un'osservazione clinica dettagliata e prolungata nel tempo, consentono di confermare o escludere la presenza della malattia. Oltre a un'attenta anamnesi e alla visita neurologica, il medico può quindi prescrivere al paziente una serie di test per la diagnosi di sclerosi multipla, tra i quali la risonanza magnetica, la puntura lombare e i potenziali evocati.1,4

Risonanza magnetica

Tra i test diagnostici della sclerosi multipla, la risonanza magnetica nucleare (RMN) riveste un ruolo di primo piano. Si tratta di un esame radiologico non invasivo e indolore, della durata di circa 20 minuti. Viene eseguito su cervello e midollo spinale ed è in grado di registrare i segnali che originano nei tessuti quando sollecitati da una particolare radiofrequenza. I segnali vengono quindi "tradotti" in immagini, attraverso le quali è possibile evidenziare l'eventuale presenza di focolai infiammatori. A differenza delle radiografie standard e delle tomografie computerizzate, la risonanza magnetica non si avvale di radiazioni ionizzanti, potenzialmente dannose, ma sfrutta campi magnetici e onde a radiofrequenze.

Per essere sottoposto alla risonanza magnetica, il paziente viene invitato a togliere qualsiasi oggetto o indumento contenente metallo e a distendersi su un lettino che viene fatto scorrere lungo un cilindro cavo, costituito da un potente magnete. Durante l'esame, al paziente viene semplicemente chiesto di restare fermo e rilassato. In caso di necessità, può comunque comunicare con il personale medico in qualsiasi momento, attraverso appositi microfoni e altoparlanti presenti all'interno dell'apparecchiatura.

Per ottenere risultati più accurati, viene generalmente utilizzato il gadolinio come mezzo di contrasto. Iniettato al paziente per via endovenosa, aiuta a distinguere le infiammazioni attive e le aree di demielinizzazione recenti da quelle più vecchie.

Nell'ambito di un test diagnostico per la sclerosi multipla, si ricorre solitamente a sequenze con immagini pesate in T1, in T2 e in densità protonica. Ciascuna scansione è utile a restituire un quadro completo e accurato riguardo la presenza, l'estensione e la localizzazione di possibili lesioni a carico del sistema nervoso centrale.

Oltre a confermare o a escludere la diagnosi di sclerosi multipla, la risonanza magnetica è uno strumento efficace per monitorare l'evoluzione della malattia ed è attualmente l'indicatore prognostico più affidabile per prevederne il possibile decorso.2,3,5

Puntura lombare (o rachicentesi)

La puntura lombare consiste nel prelievo e nella successiva analisi in laboratorio di un piccolo campione di liquido cerebrospinale. Chiamato anche liquor o liquido cefalorachidiano, si tratta di un fluido corporeo trasparente e incolore, che riveste e protegge il sistema nervoso centrale. Una composizione anomala di questo fluido, in particolar modo la presenza di anticorpi noti come bande oligoclonali, evidenzia una reazione immunitaria, utile a confermare un'infiammazione in atto e l'eventuale diagnosi di sclerosi multipla.

Per l'esecuzione dell'esame, il paziente viene fatto sdraiare su un fianco, con le ginocchia raccolte verso il petto. Dopo la somministrazione di un anestetico locale, il medico procede al prelievo di una piccola quantità di liquido cerebrospinale, per mezzo di un ago sottilissimo inserito fra due vertebre della regione lombare (in genere, fra la terza e la quarta o tra la quarta e la quinta).

Pur rientrando tra i più affidabili esami per l'identificazione della sclerosi multipla, è doveroso ricordare che la sola puntura lombare non ha un valore diagnostico definitivo: la presenza di bande oligoclonali è riscontrabile anche in altre patologie; inoltre, nel 5-10% dei pazienti con SM questi anticorpi possono essere assenti. I risultati rappresentano tuttavia un aspetto importante se combinati con altri fattori, come la storia clinica, la visita neurologica e ulteriori indagini strumentali.3,6

Potenziali evocati

Tra gli esami diagnostici della sclerosi multipla rientrano anche i cosiddetti potenziali evocati (PE). Si tratta di una serie di test neurofisiologici, che fanno uso di stimoli visivi, tattili e sonori per attivare specifiche aree del cervello, vale a dire per "evocare" una risposta. Un elettroencefalogramma (EEG) registra l'attività elettrica cerebrale e permette di valutare la reattività del sistema nervoso centrale, calcolando il tempo impiegato per ricevere, registrare e interpretare gli stimoli provenienti dagli organi sensitivi.

Per eseguire l'esame, assolutamente indolore e non invasivo, si posizionano dei piccoli elettrodi di superficie sul cuoio capelluto del paziente, allo scopo di registrare le onde cerebrali prodotte in risposta agli stimoli. L'obiettivo è individuare eventuali anomalie nella trasmissione dei messaggi elettrici lungo il sistema nervoso: nel caso vi sia una perdita di mielina, infatti, la comunicazione può risultare rallentata.

In relazione all'organo sensoriale stimolato, si possono distinguere potenziali evocati visivi, uditivi, somato-sensoriali e motori:

  • Potenziali evocati visivi (PEV): studiano gli impulsi provenienti dalla retina, che si propagano lungo il nervo ottico fino alla corteccia visiva. Generalmente, la stimolazione si ottiene chiedendo al paziente di fissare un punto al centro di un monitor raffigurante una scacchiera, i cui quadrati cambiano alternativamente colore dal bianco al nero;
  • Potenziali evocati uditivi (BAER): registrano la progressione degli stimoli uditivi condotti lungo il nervo acustico fino al tronco encefalico. Al paziente è richiesto di ascoltare, con ogni singolo orecchio, brevi rumori trasmessi mediante una cuffia;
  • Potenziali evocati somato-sensoriali (PES): studiano la conduzione degli stimoli sensitivi lungo i nervi periferici, condotti lungo il midollo spinale fino a giungere alla corteccia cerebrale. La risposta si ottiene per mezzo di leggeri stimoli elettrici superficiali, applicati al polso e/o alla caviglia;
  • Potenziali evocati motori (PEM): analizzano le funzioni delle vie motorie encefaliche, la conduzione del messaggio lungo il midollo spinale e l'innervazione muscolare. Lo stimolo, di tipo magnetico, viene somministrato a livello del capo, mentre la registrazione delle risposte avviene tramite elettrodi di superficie posizionati sui muscoli degli arti superiori o degli arti inferiori.7

Esami del sangue

Sebbene non esista un esame del sangue per la diagnosi definitiva di sclerosi multipla, il medico può suggerire un prelievo ematico per escludere altre condizioni patologiche che provocano sintomi sovrapponibili a quelli della SM, tra le quali il lupus eritematoso, la sindrome di Sjögren, carenze di vitamine e minerali, alcune infezioni e malattie genetiche rare.

I ricercatori sono tuttora impegnati nell'isolamento di biomarcatori specifici, che possano accertare la presenza della malattia, determinarne la forma e prevederne il decorso.

GZIT.MS.19.09.0222

  1. https://www.nationalmssociety.org/Symptoms-Diagnosis/Diagnosing-MS
  2. https://www.nationalmssociety.org/Symptoms-Diagnosis/MRI
  3. https://www.nationalmssociety.org/Symptoms-Diagnosis/Cerebrospinal-Fluid-(CSF)
  4. https://www.aism.it/gli_esami_diagnostici_della_sclerosi_multipla
  5. https://www.aism.it/la_risonanza_magnetica
  6. https://www.aism.it/la_puntura_lombare_o_rachicentesi
  7. https://www.aism.it/i_potenziali_evocati